メイヨー・クリニックの研究者らは、白血病や心臓病のリスク増加に関連する早期の血液細胞の変異を検出できるUNISOMというAIツールを発表した。
メイヨー・クリニックの研究者らは、早期疾患発見に向けた大きな進歩として、血液細胞の早期変異を特定するための人工知能ツールを開発しました。これらの変異は、高齢者の白血病や心臓病のリスクを著しく高める可能性があります。
UNISOM（Unified Somatic Calling and Machine Learningの略）と呼ばれるこのツールは、研究で詳細に説明されている。 公表 ゲノミクス、プロテオミクス、バイオインフォマティクス誌に掲載。
AI技術は、気づかれないことが多いが深刻な健康問題のリスクが高まることと関連付けられる不確定性クローン造血（CHIP）の初期兆候を見つけるのに素晴らしい可能性を示している。
CHIP は骨髄で発生し、そこで幹細胞がさまざまな身体機能に不可欠な血液細胞を生成します。
これらの幹細胞は時折、異常な変異を起こして増殖し、変異細胞のクラスターを形成します。これは時間の経過とともに静かに進行し、健康な成人であっても、白血病の発症リスクを10倍以上、心臓病の発症リスクを最大4倍にまで高めます。
「病気を分子レベルで早期に発見することは、医学において私たちがなしうる最も意義深い進歩の一つです」と、共同筆頭著者でエベレット・J・アンド・ジェーン・M・ハウク中西部研究イノベーション副ディレクターのエリック・クレー氏はニュースリリースで述べた。
UNISOM は、Klee 氏のリーダーシップの下、Shulan Tian 氏によって開発され、臨床医が標準的な遺伝子データセット内で CHIP 関連の変異を特定するのに役立ちます。
この革新以前は、このような正確な検出には複雑で高度な配列決定法が必要でした。
このツールは、タンパク質をコードする DNA 領域を対象とする全エクソーム配列解析を使用して、CHIP 変異の約 80% を検出しました。
さらに、メイヨー クリニック バイオバンクの全ゲノム配列データでテストしたところ、UNISOM は、血液細胞の 5% 未満に存在する変異など、従来の技術では見逃されがちな変化を含む、CHIP の早期兆候を特定することに成功しました。
「私たちはゲノムの発見から臨床意思決定への道筋を設計しています」と、メイヨークリニックのバイオインフォマティクス専門家で本研究の共同上級著者であるティアン氏は付け加えた。「これらの発見を臨床ケアに近づけ、意思決定に役立て、より正確な治療をサポートできることは、やりがいのあることです。」
メイヨー クリニック チームは、UNISOM をより大規模で多様なデータセットに適用し、ツールをさらに改良して臨床環境での実用的なアプリケーションを拡大することを目指しています。
出典： メイヨークリニック