DNA およびタンパク質の突然変異の検出 (バイオインフォマティクス VI)

説明

スペシャライゼーションのこれまでのコースでは、ゲノムの配列を決定して比較する方法について説明しました。このコースでは、DNA やタンパク質内に潜む突然変異を発見するための高度なトピックを取り上げます。

コースの前半では、個体のゲノムがその種の「参照ゲノム」とどのように異なるのかを尋ねたいと思います。私たちの目標は、個人から DNA の小さな断片を取り出し、それらを参照ゲノムに「マッピング」することです。この問題を解決する組み合わせパターンマッチングアルゴリズムは洗練されており、非常に効率的であり、必要なランタイムとメモリの量が驚くほど少ないことがわかります。

コースの後半では、機能が既知の類似のタンパク質と比較して、タンパク質が非常に多くの突然変異に見舞われ、ほとんど認識できなくなった場合でも、そのタンパク質の機能を特定する方法を学びます。これは、たとえば HIV 研究の場合に当てはまります。ウイルスは頻繁に急速に変異するため、研究者は研究に苦労することがあります。私たちが使用するアプローチは、隠れマルコフモデルと呼ばれる強力な機械学習ツールに基づいています。

最後に、隠れマルコフモデルを適用してタンパク質を関連タンパク質ファミリーと比較する、一般的なバイオインフォマティクスソフトウェアツールを適用する方法を学びます。