病気から遺伝子、そしてその逆へ

説明

人間遺伝学では、遺伝的に決定された人間間の類似点と相違点を調査します。この科学分野には、分子遺伝学、ゲノミクス、集団遺伝学、医療遺伝学などのさまざまな関連分野が含まれます。ヒト遺伝学の研究は、ヒトのさまざまな表現型の遺伝と発達に関する疑問への答えを見つけるのに役立ちます。医療遺伝学の分野は、次世代シーケンスなどの新技術のおかげで急速に成長し、動的に発展しています。

人間の病気のほとんどには遺伝的要素があります。この遺伝的要素は疾患によって異なります。一部のまれな病気はゲノムによって完全に決定されているように見えますが、より一般的な病気は多くの遺伝子、環境、偶然の複雑な相互作用から発生します。私たちのゲノムが病気の感受性にどのように寄与しているかを理解すれば、大きな利益が得られる可能性があります。それは病気の診断と予後を導き、新しい治療法の開発に役立つ可能性があります。

このコースの全体的な目標は、研究者がさまざまな病気の原因となる遺伝子をどのように発見するか、そしてその情報がこれらの病気をよりよく理解し、闘うためにどのように使用されるかを説明することです。単一遺伝子（メンデル）疾患の根底にある単一の遺伝子変異と、より複雑な多因子性疾患の原因となる一連の変異を見つけるための現在のアプローチについて学びます。さらに、これらの遺伝的変異を特定することで、影響を受けた生物学的経路がどのように疾患の発症につながるかを理解することがどのように可能になるかを学びます。コースの最終週では、遺伝子所見の臨床応用についてさらに詳しく話します。

コースを完了すると、次のことができるようになります。

– 単一遺伝子性疾患と複雑性疾患の例を挙げる
– 単一遺伝子疾患のメンデル遺伝のパターンを認識する。
– 遺伝子マッピングの原理と方法を理解し、説明する。
– ゲノムワイド関連研究 (GWAS) の主な手順と原則を説明する。
– ヒトの病気の根底にある変異を見つけるために現在使用されている最新の技術の例を挙げてください。
– 複雑な障害の根底にある原因となる変異を見つけるためのアプローチについて議論する。
– 遺伝的発見の可能性と応用分野について議論する。